Η συμβολή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στην αύξηση του ποσοστού εγκυμοσυνών και στην επίτευξη υγιούς κύησης
Ένα στα 6 ζευγάρια αντιμετωπίζει προβλήματα γονιμότητας και καταφεύγει σε μεθόδους της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, για να αποκτήσει παιδί. O προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) έχει προταθεί ως λύση που επιτρέπει τη διάγνωση ανωμαλιών σε έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα και με τη μεταφορά μόνο φυσιολογικών εμβρύων επιτυγχάνει την επίτευξη μίας υγιούς κύησης από την πρώτη στιγμή.
Για τη διεξαγωγή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου απαιτείται βιοψία με λέιζερ των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης την 5η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση στο στάδιο της βλαστοκύστης (trophectoderm biopsy) με ανάλυση των κυττάρων του τροφεκτοδέρματος. Μετά από βιοψία βλαστοκύστης θα πρέπει να παγωθούν τα έμβρυα γιατι το παραθυράκι εμφύτευσης «κλείνει» και δεν υπάρχει το χρονικό περιθώριο να δοθει το γενετικό αποτέλεσμα εγκαίρως. Έτσι τα φυσιολογικά έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα σε επόμενο κύκλο μετά απο απόψυξη και κατάλληλη προετοιμασία του ενδομητρίου.
O προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται με επιτυχία για τη διάγνωση ανευπλοειδιών (PGT-A) σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας, με καθέξιν αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, σε περιπτώσεις προϋπάρχουσας κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς επίσης και σε ζευγάρια με σοβαρό παράγοντα ανδρικής υπογονιμότητας λόγω αυξημένης ανευπλοειδίας ή διπλοειδίας στο σπέρμα. Εφαρμόζεται επίσης σε φορείς φυλοσύνδετων νοσημάτων (Αιμορροφιλία, Μυική Δυστροφία), μονογονιδιακών νοσημάτων (Κυστική Ίνωση, Μεσογειακή Αναιμία) (PGT-M), χρωμοσωμικών μεταθέσεων (Αμοιβαίων και κατά Ρόμπερτσον) (PGT-SR), ασθενειών όψιμης εμφάνισης (late-onset), για τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοιστοσυμβατών εμβρύων (PGT- HLA matching) τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους.
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η βιοψία καί κατάψυξη των εμβρύων με τη μέθοδο της υαλοποίησης είναι ασφαλείς διαδικασίες και τα ποσοστά εγκυμοσυνών πλέον αγγίζουν το 70%. Σήμερα o προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος συγκαταλέγεται στις σημαντικότερες τεχνολογικές εξελίξεις στον χώρο της ανθρώπινης αναπαραγωγής, συμβάλλοντας ουσιαστικά στην πρόληψη των γενετικών και χρωμοσωμικών ασθενειών και στη γέννηση νεογνών απαλλαγμένων από ανευπλοειδίες και το βαρύ γονιδιακό ιστορικό που φέρουν οι γονείς τους. Η PGT-Α μπορεί επίσης να βοηθήσει ουσιαστικά στην αιτιολόγηση της υπογονιμότητας και στη θεραπευτική κατεύθυνση του υπογόνιμου ζευγαριού. Σε γυναίκες προχωρημένης ηλικίας η PGT-A αναγνωρίζει τα παθολογικά έμβρυα και με την αποφυγή της μεταφοράς τους στη μήτρα, μειώνει τις αποβολές και επιτρέπει την μεταφορά μόνο των φυσιολογικών (εκεί που υπάρχουν), οδηγώντας πιο γρήγορα στην επίτευξη υγιούς κύησης. Δεν είναι όμως πανάκεια και δεν δημιουργεί επιπλέον φυσιολογικά έμβρυα. Έχει όμως τη δυνατότητα να λειτουργεί ως αξιόλογο διαγνωστικό εργαλείο στις περιπτώσεις γυναικών όπου όλα τα έμβρυα είναι παθολογικά και να τις βοηθήσει να πάρουν τις σωστές μελλοντικές αποφάσεις για τεκνοποίηση π.χ τη δωρεά ωαρίων ή την υιοθεσία, ή αν είχαν λάβει προληπτικά μέτρα τη χρήση κατεψυγμένων ωαρίων ή ωοθηκικού ιστού που είχαν κρυοσυντηρήσει σε νεότερη ηλικία.
Όλες οι τελευταίες εξελίξεις για τη συμβολή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στην αιτιολόγηση και θεραπευτική αντιμετώπιση του υπογόνιμου ζευγαριού παρουσιάστηκαν από την Αν. Καθηγήτρια ΑΠΘ Κατερίνα Χατζημελετίου στο πρόσφατο Συνέδριο «Η ανδρολογiα στην τέχνη της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής – Τhe ART of A.R.T» που συνδιοργάνωσε η Ελληνική Ανδρολογική Εταιρεία και η ΜΙΥΑ του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών στη Λέσχη Αξιωματικών των Ενόπλων Δυνάμεων στις 7 & 8 Ιουλίου 2023.
Επίσης, στο μεγαλύτερο Συνεδριο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής παγκοσμίως (ESHRE 2023- Κοπεγχάγη 25 – 28 Ιουνίου) με 11.000 συνέδρους, η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Εμβρυολογιας- Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ Κατερίνα Χατζημελετιου παρουσίασε μελέτη με θέμα ‘Implantation Ultrastructure and Metabolomic Profiling of Embryos from PGT-A and PGT-M Cycles’ που έγινε δεκτή για Oral Presentation ανάμεσα από περισσότερα από 1000 abstracts.
*Κατερίνα Χατζημελετίου BSc (Hons), MSc, PhD, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή Α.Π.Θ., Υπεύθυνη IVF/PGT Εργαστηρίου, A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Επιστημονικός Συνεργάτης Fertilia.