Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση: Μέθοδος ανίχνευσης της Μεσογειακής Αναιμίας

Ο όρος μεσογειακή αναιμία αφορά σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τα διάφορα όργανα του σώματος. Ονομάζεται μεσογειακή γιατί εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα των Μεσογειακών χωρών όπως η Ελλάδα, η Ιταλία και η Μέση Ανατολή.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει καθιερώσει την 8η Μαΐου ως παγκόσμια ημέρα μεσογειακής αναιμίας προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και αφυπνίσει την κοινή γνώμη και την επιστημονική κοινότητα για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας και των προσπαθειών που γίνονται για την ασφάλεια και επάρκεια αίματος.

Η μεσογειακή αναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο που οφείλεται σε έλλειψη ή μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει την σύνθεση της μιας εκ των σφαιρινών που σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου έχει ως συνέπεια το άτομο να είναι φορέας της νόσου (δεν εκδηλώνει την ασθένεια), ενώ παρουσία και των 2 μεταλλαγμένων γονιδίων προκαλεί στο άτομο την εμφάνιση της νόσου. Αν δυο σύντροφοι που είναι και οι δύο φορείς της νόσου επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, τότε κάθε κύηση που επιτυγχάνεται φέρει ρίσκο 25% να προκύψει παιδί με εμφάνιση της νόσου ανεξαρτήτως φύλου. Άτομα που νοσούν χρήζουν φαρμακευτικής αγωγής και χρειάζονται συνεχώς μεταγγίσεις αίματος από νεαρή ηλικία. Στην Ελλάδα ένα ποσοστό 10% περίπου του πληθυσμού είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την μεσογειακή αναιμία.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΠΓΔ) με χρήση εξωσωματικής αποφεύγεται η γέννηση απογόνων που πάσχουν από την ασθένεια. Ο έμπειρος κλινικός εμβρυολόγος απομονώνει μερικά κύτταρα από έμβρυο 5ης/6ης μέρας που έχει δημιουργηθεί στο εργαστήριο εξωσωματικής και τα κύτταρα αποστέλλονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής για την διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας.

Τα έμβρυα που έχουν υποβληθεί στην διαδικασία της βιοψίας καταψύχονται εν αναμονή των αποτελεσμάτων του κέντρου γενετικής. Έμβρυα στα οποία ο γενετικός έλεγχος έχει δείξει ότι δεν πάσχουν ή είναι μόνο φορείς της νόσου (συνεπώς δεν εκδηλώνουν την ασθένεια) κρίνονται κατάλληλα για χρήση με μελλοντικό κύκλο απόψυξης εμβρύων.

Οι κλινικοί εμβρυολόγοι της Fertilia διαθέτουν την εμπειρία και την τεχνογνωσία προκειμένου να διεκπεραιώνουν τις βιοψίες των εμβρύων με ασφάλεια στα συγκεκριμένα περιστατικά μεσογειακής αναιμίας που παρουσιάζονται.

Γράφει η:
Χαρά Παπανίκου
MSc, ESHRE certified, HCPC Registered
Κλινικός Εμβρυολόγος
Υπεύθυνη Εργαστηρίου Fertilia