Εξειδικευμένες εξετάσεις στην διερεύνηση της Ανδρικής Υπογονιμότητας

Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί την πρώτη και βασική εξέταση για την διερεύνηση της ανδρικής γονιμότητας. Φυσιολογικό χαρακτηρίζεται ένα δείγμα σπέρματος στο οποίο όλες οι παράμετροι, αριθμός, κινητικότητα και μορφολογία, είναι εντός των ορίων που έχει θεσπίσει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. Όταν κάποια από τις παραμέτρους αυτές δεν είναι εντός των φυσιολογικών ορίων τότε ένα δείγμα χαρακτηρίζεται ολιγοσπερμικό, ασθενοσπερμικό ή τερατοσπερμικό αντίστοιχα. Ένα δείγμα επίσης χαρακτηρίζεται από ολιγοάσθενοσπερμία όταν βρίσκονται ελάχιστα σπερματοζωάρια μετά από την επεξεργασία του δείγματος με φυγοκέντρηση ή και αζωοσπερμικό όταν κανένα σπερματοζωάριο δεν μπορεί να ανιχνευτεί στο αρχικό δείγμα, ούτε και μετά την επεξεργασία.

Ανάλογα με την φύση του προβλήματος και εφόσον κριθεί ότι είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων αίματος ή/και σπέρματος, που σκοπό έχουν να διερευνήσουν το αίτιο της υπογονιμότητας αλλά και  τις πιθανές  θεραπείες για την αποκατάσταση του προβλήματος.

Ο ιατρός θα πάρει ένα πλήρες ιστορικό που θα περιλαμβάνει ερωτήσεις σχετικά με χρόνια προβλήματα υγείας, οικογενειακό ιστορικό, ασθένειες κατά την παιδική ηλικία, τραυματισμούς η λοιμώξεις στους όρχεις, τον τρόπο ζωής, το επάγγελμα καθώς και την πιθανή έκθεση σε χημικές ουσίες που μπορεί να επηρεάζουν την σπερματογένεση.  Ακολούθως θα ζητηθεί μια σειρά εξετάσεων που κατά περίπτωση μπορεί να περιλαμβάνουν:

Εξετάσεις Αίματος

1. Ενδοκρινολογικές εξετάσεις

Εξέταση ορμονών όπως FSH (Θυλακιοτρόπος Ορμόνη), LH (Ωχρινοτρόπος Ορμόνη), Τεστοστερόνη και  Προλακτίνη.  Η ενδοκρινολογική εκτίμηση είναι πολύ σημαντική καθώς μπορούμε να εξάγουμε  συμπεράσματα σχετικά με την σπερματογένεση και προτείνεται σε συνδυασμό με κλινική εξέταση του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος.

2. Γενετικές εξετάσεις

Αν ένα δείγμα είναι ολιγοσπερμικό ή αζωοσπερμικό, ο γιατρός μπορεί να προτείνει:

• Καρυότυπο για την ανεύρεση χρωμοσωμικών μεταθέσεων και αντιστροφών οι οποίες ευθύνονται 10% των περιπτώσεων ολιγοσπερμίας
• Γενετική διερεύνηση για τον εντοπισμό Μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματος και στις τρεις περιοχές ενδιαφέροντος του Υ χρωμοσώματος  (AZFa, AZFb, AZFc). Μικροελλείψεις στις δυο πρώτες υποδηλώνουν αζωοσπερμία ενώ ανίχνευση μικροελλείψεων στην C περιοχή έχει συσχετιστεί με 75% πιθανότητα ανάκτησης σπερματοζωαρίων στον όρχεις.
• Μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης (CFTR) στους άνδρες συνοδεύονται πολύ συχνά με  συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματοδόχου πόρου (CBAVD), και κατά συνέπεια  αποφρακτική αζωοσπερμία. Περίπου 80% των ασθενών με CBAVD έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Στους ασθενείς με CBAVD η σπερματογένεση είναι φυσιολογική  και είναι εφικτή η συλλογή των σπερματοζωαρίων με βιοψία όρχεων.

3. Αντισπερμικά αντισώματα ορού/σπέρματος

Κατά τη εξέταση στο μικροσκόπιο τα σπερματοζωάρια μπορεί να εμφανίσουν συγκολλήσεις μεταξύ τους υποδηλώνοντας την παρουσία αντισπερμικών αντισωμάτων.  Τα αντισπερμικά αντισώματα δημιουργούνται  συνήθως όταν υπάρξει διακοπή του αιματο-ορχικού φραγμού, κυρίως μετά από επεμβάσεις ή τραυματισμούς.  Τα αντισπερμικά αντισώματα συνήθως προκαλούν ακινητοποίηση των  σπερματοζωαρίων και πιθανόν επιδρούν αρνητικά στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου. Ανήκουν στις κατηγορίες των IgG και IgA. Η  παρουσία αντισωμάτων μπορεί επίσης να εξεταστεί στο αίμα και των δυο συντρόφων καθώς και στην τραχηλική βλέννα.

Εξετάσεις Σπέρματος

1. Έλεγχος του Οξειδωτικού Stress

Διάφορες αιτίες  που σχετίζονται με το τρόπο ζωής όπως η παχυσαρκία και  το κάπνισμα, ή θέματα υγείας όπως η εμφάνιση κιρσοκήλης,  ενδοκρινολογικές/μεταβολικές παθήσεις  καθώς και  χρόνιες  φλεγμονές, μπορούν να οδηγήσουν στην αύξηση της συγκέντρωσης των  ελεύθερων ριζών στο σπέρμα. Η χρήση αντιοξειδωτικών ουσιών όπως βιταμινών και ειδικών συμπληρωμάτων διατροφής, μαζί με την αλλαγή του τρόπου ζωής,  μπορούν σε κάποιες περιπτώσεις να βοηθήσουν την επαναφορά στα φυσιολογικά επίπεδα.  

2. Θρυμματισμός DNA (DNA fragmentation)

Λάθη κατά την συσπείρωση του DNA στην κεφαλή του σπερματοζωαρίου έχουν σαν αποτέλεσμα την  διακοπή της διπλής έλικας του DNA, δηλαδή τον κατακερματισμό του. Έχει παρατηρηθεί επίσης πως αυτό σχετίζεται ευθέως ανάλογα με αυξημένο οξειδωτικό stress στο σπέρμα, καθώς και με ασθενείς άνω των 45 ετών. Ο υψηλός βαθμός κατακερματισμού του DNA των σπερματοζωαρίων δεν φαίνεται να επηρεάζει τη γονιμοποίηση ή τις πρώτες διαιρέσεις του εμβρύου αλλά μπορεί να επηρεάσει τις εξέλιξη μετά την 3^η μέρα ανάπτυξης καθώς και τον σχηματισμό βλαστοκύστης. Τα επίπεδα κατακερματισμού του DNA φαίνεται να συνδέονται με υψηλά ποσοστά αποβολών μετά από IUI, IVF και ICSI καθώς και με χαμηλότερα ποσοστά κύησης. Άνδρες με μη φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος είναι πιο πιθανό να έχουν υψηλό βαθμό κατακερματισμού του DNA. Από την άλλη υψηλός βαθμός κατακερματισμού DNA μπορεί να ανιχνευτεί και σε άνδρες με φυσιολογικές παραμέτρους του σπέρματος.

3. Βιοχημικές εξετάσεις στο σπέρμα

Τα σπερματοζωάρια διατηρούν την ζωτικότητα και την γονιμοποιητική τους ικανότητα μέσω των εκκρίσεων των επικούρειων αδένων που παράγουν το σπερματικό υγρό. Κάθε συστατικό του σπερματικού υγρού έχει συγκεκριμένη λειτουργεία και σχετίζεται με την μορφολογία, την ωρίμανση και την ζωτικότητα των σπερματοζωαρίων που παράγονται. Κατά συνέπεια μια σειρά από βιοχημικοί έλεγχοι εξετάζουν την συγκέντρωση διαφόρων πρωτεϊνών,  σακχάρων  και χημικών στοιχείων στο σπερματικό υγρό όπως για παράδειγμα φρουκτόζη, ψευδάργυρος, πρωτεολυτικά ένζυμα και κιτρικό οξύ με σκοπό  να εκτιμήσουν την σωστή λειτουργία του προστάτη, των σπερματικών κύστεων και της επιδιδυμίδας.  

4. Διαγνωστική βιοψία όρχεων

Τέλος στην περίπτωση αζωοσπερμίας ο γιατρός μπορεί να συστήσει διαγνωστική βιοψία στους όρχεις (TESE ή microTESE) για να διαπιστωθεί αν υπάρχει σπερματογένεση. Η διαδικασία αυτή πραγματοποιείται σε χειρουργείο υπό μέθη, είναι σχετικά ανώδυνη,  ενώ συνήθως ο ασθενής  παίρνει εξιτήριο την ίδια μέρα. Αμέσως μετά την βιοψία ακολουθεί προσεκτικός έλεγχος των ιστοτεμαχίων από το Εμβρυολογικό Εργαστήριο για την ανεύρεση σπερματοζωαρίων  και κρυοσυντήρηση του ιστού εφόσον έχουν βρεθεί σπερματοζωάρια.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις ενδείξεις εξετάσεων, την διενέργεια προληπτικού ελέγχου καθώς και την διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης,  οι ιατροί και οι εμβρυολόγοι της Fertilia είναι εδώ για να σας βοηθήσουν.

** της Ελισάβετ Χατζηΐωάννου BSc,  MSc – Senior Κλινική Εμβρυολόγος, ESHRE Certified, Αναπληρώτρια Υπεύθυνη Εργαστηρίου Εμβρυολογίας/Ανδρολογίας Fertilia